Türkiye’de 7 milyon kişi nadir hastalıklara sahip
Türkiye'de akraba evlilikleri, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalığın daha çok görülmesine sebep oluyor. Bu nedenle hastaların sorunlarına ve alınması gereken önlemlere, toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.
Japonya Sağlık Bakanlığı tarafından kansere karşı ilaç olarak kabul edilen reishi mantarından zararlı kimyasal kullanmadan özüt elde etmeyi başaran Yrd. Doç. Dr. Ruhan Aşkın Uzel, elde ettiği özütün ekmek yapımında kullanılmasını sağladı.
PEK ÇOK ÖDÜL ALDI
TÜRKİYE'nin başlıca besin kaynağı ekmek artık sağlığımızı da koruyacak. İzmir Yaşar Üniversitesi MYO Gıda İşleme Bölüm Başkanı Yrd. Doç. Dr. Ruhan Aşkın Uzel, bitkilerin mucizevi kralı olarak adlandırılan reishi mantarını (ganoderma lucidum) kullanarak bir proje hazırladı. Uzel'in elde ettiği özütle yaptığı ekmek projesi pek çok ödül aldı.
“Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olması nedeniyle genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan birçok nadir hastalıkAvrupaveABD'den daha sık görülmektedir. Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon insanın nadir hastalıklara sahip olduğunu biliyoruz. Nadir görülen kan hastalıkları, sağlık çalışanları arasında akla gelip erken tanı ve tedavi uygulanmadığı taktirde kronik, ilerleyici, ve hayatı tehdit edici durumla sonlanabilir. Bu nedenle Türk Hematoloji Derneği, kendi bünyesinde Prof. Dr. Sema Karakuş başkanlığında “Nadir Hematolojik Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi (BAK)” kurmuştur. Nadir Hematolojik Hastalıklar BAK farklı illerde hematoloji uzmanlarına bilgilendirme toplantıları yaparak farkındalıklarını arttırmakta ve güncel bilimsel verilerle hekimleri aydınlatmaktadır. Yıllardır kullanılmakta olan ICD-10 adı verilen Uluslararası Hastalıkları Sınıflandırma Kılavuzunda nadir hastalıkların tanımları bulunmazken 2017 yılında, bu yıl, uygulamaya girmesi beklenen ICD-11 kılavuzunda, nadir hematolojik hastalıklarda listelenmiştir. Bu hastalıklara yönelik ilaç AR-GE çalışmaları ivme kazanmış ve hükümetlerinde yardımıyla bu ilaçlar ulaşılabilir hale gelmiştir.”
FAKTÖR EKSİKLİKLERİ HAYATİ TEHDİT OLUŞTURABİLİR
Nadir görülen ve kanın pıhtılaşmasında görev alan faktörlerin eksiklikleri hayatı tehdit eden kanamalara yol açabileceğini belirten THD Nadir Hematolojik Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş ise şunları söyledi:
“Kanın pıhtılaşabilmesi için gerekli olan proteinlere pıhtılaşma faktörleri denilir. Bu proteinlerin kısmi ya da tam eksikliği kanama yatkınlığına neden olurlar. Kanamalar burun kanaması, diş eti kanaması, diş çekimi sonrası kanama gibi hafif olabileceği gibi beyin içine kanama, mide barsak sisteminden kanama ve göbek kordonundan kanama gibi hayatı tehdit edici veya özürlü yaşamaya neden olan derin kas içi veya eklem içi kanamalar şeklinde de ortaya çıkabilirler.”
AKRABA EVLİLİKLERİ, SIK GÖRÜLME NEDENİ
Kalıtsal kanama bozukluklarının % 95-97'sini, hemofili A ve B (yani faktör VIII ve IX eksikliği) ve von Willebrand hastalığı oluşturur diye belirten Prof. Dr. Karakuş şöyle devam etti:
